Diagnóstico Molecular representa um resumo das técnicas moleculares, que são projetados para identificar alterações no DNA que pode ser indicativo de uma doença genética, ou de câncer, por exemplo. Além disso, as técnicas moleculares, estão agora sendo amplamente utilizado para a detecção e confirmação de doenças infecciosas, que é um método de diagnóstico mais rápido e preciso.

O diagnóstico molecular é caro e, por este motivo, não é perguntado muitas vezes, por um médico, no entanto, dá resultados precisos com relação à presença de uma alteração na forma como ele pode interferir com o funcionamento do organismo, e a resposta do paciente ao tratamento.

O que é para

O diagnóstico molecular pode ser feita com diversos objetivos, o principal

  • A identificação das mutações relacionadas com a leucemia, como, por exemplo, a identificação da translocação BCR-ABL, que é característica da Leucemia Mieloide Crônica (LMC);
  • Altera as características das doenças e doenças do sanguecomo a hemocromatose hereditária policitemia vera, trombocitemia essencial, e trombofilias, por exemplo.
  • Alterações moleculares que indicam a ocorrência de câncer, como o colorretal, pulmão, mama e cérebro, por exemplo.
  • O diagnóstico de doenças infecciosas, como hepatite, uretrites, toxoplasmose, leishmaniose, etc., além da identificação do vírus HPV.

Para o diagnóstico molecular, apesar de ser considerado caro quando comparado com outras técnicas, o diagnóstico é mais preciso, porque ele é capaz de dizer o que a mudança está relacionada a uma determinada doença e o grau de influência que uma mudança no corpo e ajuda, para o tratamento do indivíduo.

Além de ser usado para o diagnóstico de uma ampla gama de doenças, técnicas moleculares também podem ser usados para avaliar a resposta ao tratamento, particularmente em pessoas com câncer, e é um dos métodos mais eficazes para indicar o progresso da doença e a sua recorrência.

Como é feito

O diagnóstico molecular pode ser realizada com qualquer amostra, conforme solicitado pelo médico, a quem é mais capaz de fornecer informações sobre a condição do paciente, e pode ser urina, saliva, ou, em alguns casos, o sangue. Não é necessário estar em jejum ou qualquer outro tipo de preparação para o exame.

A amostra for coletada e enviada ao laboratório, juntamente com a orientação de um médico dizendo que o teste ou o tipo de pesquisa que deve ser feito. A técnica molecular dependente do exame solicitado, e envolve uma série de procedimentos precisos que tem o objetivo maior de identificar a presença ou ausência de uma mudança solicitada por um médico.

Normalmente, isso é usado apenas em uma pequena quantidade de amostra enviada, e o resto é armazenado, de modo que, em caso de necessidade, o teste para ser repetido.

Listados abaixo estão os principais técnicas moleculares

O PCR

Para a PCR, sigla para Polimerase Chain reaction, ou Reação em Cadeia da Polimerase é uma técnica molecular é a amplificação de um fragmento de material genético, seja DNA ou RNA, com o objetivo de identificar as mutações e, assim, auxiliar no diagnóstico da doença.

Esta técnica é baseada na extração e purificação de material genético, o que é, então, colocado em uma mistura em que um componente de uma enzima de restrição, que varia de acordo com o exame solicitado, e que ele tem uma função para cortar o material em pedaços que são específicos para o que pode ser identificado como possível a alteração genética. A mistura é, então, colocado em um termociclador, que é um dispositivo que opera sobre o ambiente faixa de temperatura indicado pelo profissional de acordo com o exame, e que, desta forma, permite a amplificação de um fragmento de um teste genético. No caso de PCR, o método convencional, após a amplificação, o produto de PCR é submetido a eletroforeseé uma técnica molecular, com base no peso e no tamanho dos fragmentos, ou pode ser, de acordo com essas características, eles são gerados em um padrão de listras, que são analisados com base na banda de controlo positivo, que é, na banda, sabe-se que esta corresponde à alteração genética.

O PCR em tempo real, também chamado de acordo com pcr, é um tipo de PCR quantitativa, isto é, além da identificação da modificação genética, é capaz de dar a você as informações sobre a expressão do gene, ou em que medida é que o gene alterado, está sendo expressa no organismo, e pode, portanto, ser usados para ajudar no diagnóstico e monitoramento do tratamento. O PCR em tempo real, não requer eletroforese, a amplificação e análise do material genético é realizado por uma máquina, e o resultado é interpretado por um profissional de saúde qualificado.

Programação

O seqüenciamento é uma técnica molecular é, na determinação da sequência de nucleotídeos do DNA, isto é, as unidades de formação de material genético. A sequência de resultados a partir de uma reação similar a PCR, no entanto, está na mistura de amplificação são adicionados ao nucleotídeos modificados pela adição de fluorocromos, e que a medida em que o material é amplificado, e os nucleotídeos modificados, são incorporados ao DNA e produzir fragmentos, que são iguais ao produto da sequência.

O produto da reação é colocado em um dispositivo chamado um sequenciador de DNA, em que, na medida em que o lixo é atingido pelo laser, o equipamento e os fluorocromos são excitados, emitem fluorescência, que é indicado pelo dispositivo por meio de picos, onde cada pico corresponde a um nucleotídeo. No final da reação, a unidade irá informá-lo da seqüência do DNA, e pode, portanto, auxiliar o médico no diagnóstico de doenças genéticas.