Entendendo a Hypophosfatemia X-Linked

Entendendo a Hypophosfatemia X-Linked

1 de maio de 2021 Off Por Corpo e Boa Forma

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Nicole Sanchez / Offset Images

  • A hipophosfatemia (XLH) é uma doença genética rara que faz com que seu corpo libe fósforo através de sua urina.
  • O desperdício excessivo de fósforo leva a baixos níveis de fósforo no sangue, conhecido como hipophosfatemia, que pode causar danos aos dentes e ossos.
  • Identificar e tratar XLH pode ajudar a abordar os sintomas e melhorar a qualidade de vida.

Embora muitos casos de hipophosfatemia de X-linked sejam herdados, algumas pessoas experimentam esta condição sem histórico familiar. Reconhecer os sintomas e encontrar o tratamento certo pode ajudar a minimizar os danos ósseos.

Leia sobre para aprender sobre hipophosfatemia X-linked.

Hipophosfatemia X-linked (XLH) é uma doença rara, herdada. Se você tem, seus rins não processam o fosfato bem no seu sangue e expulsam-no com urina.

O fósforo é importante para o desenvolvimento ósseo e para os dentes e a saúde. Também contribui para as estruturas celulares e a produção de energia.

Para compensar, seus ossos liberam fosfato no sangue. Seus ossos e dentes precisam de fosfato para tanto a construção quanto os reparos. A falta do mineral faz com que os ossos suavibram, uma condição conhecida como raquitismo.

XLH é uma doença rara. Ele afeta.

Ele também é herdado. Isso significa que um pai com a condição pode passá-lo para seus filhos.

XLH é conhecido por vários nomes. De acordo com o, XLH também é conhecido como:

  • hipophosfagemia do tipo hereditário (HPDR I)
  • hipophosfatemia familial
  • Hipophosfatemia X-linked
  • Hipophosphatemia D-resistente raquitismo I
  • diabetes fosfato resistente I
  • diabetes tipo II hipophosphatemia (HPDR II)
  • Hipophosphatemia (HPDR II)
  • Hipophosphatemic D-rickets II
  • X-linked vitamina D-raquetes resistentes

XLH é uma doença herdada. Em outras palavras, se o seu pai biológico tem a condição, você pode herdar isso.

No entanto, você também pode desenvolver XLH sem histórico familiar. Cerca de pessoas que vivem com XLH não têm histórico familiar da condição.

Herança da condição pode vir de qualquer dos pais no cromossomo X, razão pela qual é referido como “X-linked”.

De acordo com o, suas chances de passar para seus filhos variam com base no seu sexo:

  • As fêmeas têm 50 de chance de passar para cada criança
  • Os machos têm uma chance de 100 de passar para as crianças femininas e uma chance de 0 de passar para crianças do sexo masculino

As malhas têm um risco maior de desenvolver a condição devido.

Os doutores tipicamente diagnosticam a condição durante a infância.

XLH ocorre devido a uma mutação no gene PHEX localizado no cromossomo X. Os estados que o gene PHEX é responsável por regular a quantidade de fosfato em seu corpo.

Uma mudança para este gene faz com que seus rins filtram muito fosfato do seu corpo através da urina, que é conhecida como fosfato desperdiçando.

O identifica o desenvolvimento ósseo e dos dentes diferentes como um sintoma primário de XLH. Eles também indicam que muitas pessoas desenvolvem raquitismo (ossos suavizados) como resultado da condição.

Alguns outros sintomas comuns podem incluir:

  • dor nos ossos
  • fraqueza muscular ou dor
  • atípica ou waddling gait
  • estatura mais curta
  • taxa de crescimento desacelerada
  • abscessos de dentes espontâneos

A acrescenta que se você desenvolver raquitismo com XLH, terapias que poderiam funcionar em outros casos (como tirar vitamina D sozinhas) não terão um grande impacto. Os sintomas adicionais de XLH podem incluir:

  • tendão e calcificação de ligamento, levando à dor conjunta
  • desenvolvimento ou dor de dente incomuns
  • mobilidade prejudicada

Resultados de uma em pessoas com XLH e aqueles cuidados com as crianças também indicaram um impacto psicossocial, especialmente quando as crianças não são capazes de participar de atividades físicas devido aos seus sintomas.

As notas uma diferença de sintomas entre crianças e adultos:

  • Filhos: crescimento desproporcional ou desacelerado, raquitismo, craniosynostosis e retardo motor de desenvolvimento e caminhada
  • Adultos: osteoartrite, fraturas ósseas, calcificações em várias articulações, deficiência e perda auditiva

Há vários fatores que o seu médico ou o seu filho procura ao fazer um diagnóstico. O médico provavelmente irá avaliar você ou seu filho com:

  • amostras de sangue e testes
  • imaging, como um raio-X
  • discussão de histórico familiar
  • um exame físico

Eles estão tipicamente à procura de fatores como:

  • boasa das pernas ou outros desenvolvimentos diferentes no esqueleto
  • taxa de crescimento lento
  • níveis de fosfato reduzidos, mesmo após o tratamento de vitamina D
  • rins desperdiçando fosfato
  • sangue com baixos níveis de fosfato e níveis elevados de, o que ajuda a regular os níveis de fosfato no sangue

O diagnóstico precoce e o tratamento podem ajudar a melhorar o seu resultado. O tratamento pode ajudar a conter os sintomas e pode incentivar o crescimento e o desenvolvimento positivo.

O tratamento é para obter mais fosfato no sangue. Tradicionalmente, isso tem sido realizado através de suplementos diários de fosfato. Seu médico também pode prescrever ou recomendar suplementos de vitamina D.

A, burosumab (Crysvita), trabalha mirando o excesso de hormônio que afeta os níveis de fosfato, FGF23. Essa medicação é uma injeção administrada por um médico a cada poucas semanas.

Em alguns casos, seu médico pode recomendar a cirurgia para ajudar a corrigir deformidades ósseas.

Manter sua saúde bucal escovando os dentes e mantendo-os o mais limpo possível. Visitas regulares de dentista podem ajudar com isso também.

Condições relacionadas ao XLH têm sintomas semelhantes mas são condições diferentes com tratamentos diferenciados. De acordo com o, algumas condições relacionadas incluem:

  • síndrome de renal Fanconi
  • raquetes hipophosfatêmicos dominantes do autossômico
  • osteomalacia induzida por tumor
  • raquetes hipofisiatêmicos autossômicos
  • raquitismo hipophosfatêmico hereditário com hipercalciuria
  • deficiência de vitamina D
  • displasia fibrosa de ossos

Você deve conversar com o seu ou com o médico do seu filho se suspeitar de XLH. É possível que eles possam descobrir a condição durante uma visita de rotina ou ao rever seu histórico familiar.

Seu médico pode ser capaz de recomendar um especialista em sua área. Você deve procurar um médico familiarado com a condição e as opções de tratamento mais recentes disponíveis.

A Rede XLH também fornece um para encontrar um médico perto de você. Você pode preencher as informações necessárias para encontrar um especialista.

Com o tratamento de fosfato regular, você provavelmente experimentará uma diminuição dos sintomas. No entanto, se você for um adulto, você pode não notar qualquer alteração melhorada em altura ou crescimento.

Tratamento regular e consistente pode ajudar a diminuir a gravidade dos sintomas e evitar que eles piorem.

Se você ou seu filho tiver XLH, suplementos de fosfato ou medicação serão necessários para tratar a condição. Fale com o seu ou seu médico da criança sobre quais tratamentos podem ser melhores.

O tratamento regular e consistente pode ajudar a prevenir novos problemas, impedir que os sintomas piorem, e melhorar a qualidade de vida.