O Arrhythmia Genética?

O Arrhythmia Genética?

6 de outubro de 2021 Off Por Corpo e Boa Forma

child being evaluated for genetic arrhythmia

criança sendo avaliada para arritmia genética

Phynart Studio / Getty Images

As Arritmias ocorrem quando seu coração bate irregularmente por causa de uma questão com seu sistema elétrico interno. Enquanto as arritmias têm muitas causas, como a cafeína e até o estresse, você também pode herdar eles de seus pais.

Você pode não ser capaz de sentir esses batimentos irregulares, mas se você tem familiares com condições cardíacas, você pode querer conversar com seu médico sobre o seu risco. Continue lendo para aprender sobre quais tipos de arritmias cardíacas são genéticas, ou herdadas, e o que você pode fazer sobre elas.

Você herda um monte de coisas de seus pais, incluindo a cor dos seus olhos e qual a altura que você será. Mas nem todo traço genético é um bem.

Um é um exemplo de condição de saúde genética. Estes também podem ser chamados herdados ou.

Embora a morte súbita cardíaca seja extremamente rara, afetando apenas as pessoas, uma descobriu que cerca de 70 das pessoas com menos de 40 anos que morreram por questões cardíacas súbitas tinham subjacentes arritmias cardíacas que herdaram. Isso significa que a questão com a capacidade do coração de bater regularmente foi passada por um ou ambos os pais.

Às vezes, a questão é limitada a um mal funcionamento nos sinais elétricos no coração, diz o. Mas em cerca, as arritmias podem se desenvolver por causa, ou a forma como o coração é formado.

Seu coração opera usando um sistema elétrico complexo que pulsa através de uma estrutura detalhada e delicada. Qualquer hora que um desses sinais elétricos esteja desligado, ou uma parte da estrutura é danificada ou formada incorretamente, pode criar um host de questões.

dividir arritmias cardíacas herdadas em duas categorias:

    Doenças Elétricas Primárias. São arritmias que se desenvolvem a partir de questões com sinais elétricos e não de questões estruturais no coração.
  • Arritmia Síndromes. Arritmias como estas se desenvolverá com doença cardíaca estrutural.

Todas as arritmias cardíacas herdadas são consideradas relativamente raras condições, mas os tipos mais comuns são:

  • síndrome de QT curto
  • catecholaminérgica polimorfa taquicardia

Leitura para aprender sobre os principais tipos de arritmias cardíacas herdadas.

Fibrilação atrial familía

A fibrilação atrial, também conhecida como AFib ou AF, é o tipo mais comum de arritmia cardíaca no geral. Esta condição envolve as câmaras de topo do coração, que são conhecidas como a atria direita e esquerda.

Na AFib, a direita e a esquerda atria quiver e não são coordenadas em bombagem. Isso leva a comprometer o fluxo sanguíneos para as câmaras inferiores do coração, ou os ventrículos de direita e esquerda.

A AFib pode causar sangue na piscina na atria. Isso aumenta a sua chance de, que são potencialmente a vida ameaçadoras. Um estimado que até um terço de todos os derrames que ocorrem em pessoas com 65 anos e mais de idade são devidos à AFib.

Essa condição pode se desenvolver com a idade, mas descobriram que até 30 das pessoas com a AFib herdaram. De acordo com, vários genes foram vinculados ao desenvolvimento do AFib familial:

  • KCNQ1
  • ABCC9
  • LMNA
  • PRKAG2
  • RYR2
  • SCN5A
  • SCN5A

Muitos desses genes fornecem instruções como seu coração se forma sobre como seus canais elétricos devem ser “ligados”. Se esses canais não forem ligados corretamente, então íons-minúsculas partículas com uma carga elétrica-terão problemas para passar sinais através dos músculos do seu coração.

Síndrome de Brugada

A síndrome de Brugada é outro tipo de questão elétrica no coração que faz com que os ventrículos batem irregularmente ou muito rápido. Quando isso acontece, seu coração não pode bombear sangue para o corpo efetivamente.

Isso pode causar sérias dificuldades já que muitos dos seus órgãos contam com um fluxo sanguíneos consistente e forte para funcionar corretamente. Em casos graves, a síndrome de Brugada pode causar, uma ameaça potencialmente de vida.

A mostrou que pelo menos 23 genes estão associados a esta síndrome. Os são:

  • SCN5A
  • CACNA1C
  • HCN4
  • TRPM4

Catecholaminergic polimorphic ventricular taquycardia

Esta é uma forma rara de arritmia herdada. Pessoas com taquicardia polimétrica catecolaminérgica ventricular (CPVT) experimentarão um ritmo cardíaco muito rápido durante a atividade física, chamado.

Na CPVT, taquicardia ventricular geralmente acontece durante alguma forma de exercício. Às vezes, você pode notar antes de ocorrer taquicardia ventricular. Você pode fazer isso observando os sintomas conhecidos como durante o exercício.

Com esse tipo de arritmia genética, a estrutura do coração geralmente é pouco afetada. Ele tipicamente aparece em pessoas 40 anos e mais jovens.

vinculados a esta condição são:

  • RYR2
  • CASQ2

diz que as mutações RYR2 representam cerca de metade dos casos de CPVT, enquanto o CASQ2 causa apenas cerca de 5. Ambos esses genes são responsáveis por fabricar proteínas que ajudam a manter seu batimento cardíaco regular.

Síndrome de QT longo

Com essa condição, os músculos que fazem o coração se contrair, ou bater, demoram demais para recarregar entre as bombas. Isso pode incomodar o momento e a regularidade do seu batimento cardíaco, levando a outros problemas. Enquanto a síndrome QT longa pode ser causada por medicações ou outras condições cardíacas, pode ser herdada para muitos.

A descobriu que 15 genes estão associados a esta condição, mas os mais comuns são:

  • KCNQ1
  • KCNH2

SCN5A

A maioria dos genes ligados a arritmias familiais são dominantes autossômicos, mas alguns distúrbios recessivos autossômicos podem causar síndrome de QT longo também. Os genes estão ligados a tipos mais raros de síndrome de QT longo chamados de síndromes de Jervell e Lange-Nielsen. Além de arritmias herdadas, pessoas com essas condições também experimentam surdez.

Síndrome de QT curto

Este é um tipo incomum de arritmia herdada. De acordo com, apenas cerca de 70 casos de síndrome de QT curto foram diagnosticados desde que foi reconhecido, em 2000. Muitos mais casos podem existir, mas eles não foram diagnosticados porque essa síndrome pode ocorrer sem nenhum sintoma.

Com esta condição, o não leva tempo suficiente para cobrar entre batidas. Isso pode causar nenhum sintoma em algumas pessoas. Mas em outros, é a causa de súbito ou morte.

vinculados a esta condição incluem:

  • KCNH2
  • KCNQ1
  • CACNA1C
  • CACNA1C

Síndrome de Timothy

Com esta condição rara, o coração tem questões estruturais e elétricas. As questões elétricas vêm em forma de um longo intervalo QT, ou o tempo que leva o coração para carregar depois de cada batida.

Um longo intervalo QT pode levar a taquicardia ventricular, uma arritmia frequentemente fatal. Taquicardia ventricular é a causa da morte em cerca de pessoas com essa síndrome.

Uma vez que essa síndrome também pode afetar outras partes do corpo como o sistema nervoso e o sistema imunológico, muitas pessoas com síndrome de Timothy morrem durante a infância. É uma síndrome dominante autossômica, significando que apenas uma cópia de um gene alterado pode levar a ela. Mas porque poucas pessoas com síndrome de Timothy sobrevivem à idade adulta, não costuma ser passado de pai para filho.

Em vez disso, a síndrome de Timothy geralmente se desenvolve por causa de novas mutações no. Este gene ajuda a gerenciar o fluxo de íons cálcio através de músculos do coração, afetando a regularidade de seus batimentos cardíacos.

Síndrome de Wolff-Parkinson-White

Outra questão com o sistema elétrico do coração, Wolff-Parkinson-síndrome de White ocorre quando um caminho extra para sinais se forma no coração. Isso significa que os sinais elétricos podem pular sobre a, a parte do coração que ajuda a controlar a sua frequência cardíaca.

Quando sig elétriconals pule sobre este nódulo, ele pode fazer com que seu coração bata extremamente rápido. Isso resulta em uma arritmia chamada.

Em alguns casos, essa síndrome foi passada por meio de famílias. Mas a maioria das pessoas que desenvolvem essa condição não tem histórico familiar. Também, para muitas pessoas com essa síndrome, a causa é desconhecida. Alguns casos são o resultado de mutações no.

Arritmogênica direita ventricular displasia

Essa condição rara é primariamente uma questão estrutural. Se você tem essa condição, uma mutação genética faz com que as células musculares em seu ventrículo direito-a câmara baixa do coração-morram. A condição se desenvolve principalmente em pessoas com menos de 35 anos.

A displasia ventricular direita Arritmogênica geralmente desenvolve-se sem sintomas em nada. Mas ainda pode causar batimentos irregulares e até mesmo morte súbita, especialmente durante o exercício. Em estágios posteriores, essa condição também pode levar a.

Cerca de metade de todos os casos de insuficiência cardíaca arritmogênica direito ventricular executados em famílias. A transmissão dominante autosomal de um dos pais é mais comum. Mas ela pode ser passada como um gene recessivo autossômico de ambos os pais, também. Pelo menos, foram conectados a esse transtorno. O PKP2 parece ser um dos genes mais comumente afetados.

Genes que causam esta condição são responsáveis por formar desmossomos, ou estruturas que conectam células musculares no coração entre si. Quando essas células não são formadas corretamente, as células que compõem os músculos do seu coração não podem se conectar ou comunicar sinais para um outro.

Fibrilação ventricular Idiopática

Há muita incerteza em torno da causa de fibrilação ventricular idiopática. Muitas pessoas que são diagnosticadas com esta condição sobreviveram a uma parada cardíaca com fibrilação ventricular e nenhuma outra causa óbvia. Uma causa genética foi proposta em uma, mas a pesquisa está em andamento.

“Idiopática” significa que as origens de uma condição são desconhecidas. Como o teste genético para outras arritmias familiais melhora, parece que casos de fibrilação ventricular idiopática estão caindo.

de arritmias herdadas podem variar de uma arritmia para outra. Muitos também se desenvolvem ao longo do tempo, sem sintomas em nada. Para as pessoas que têm sintomas, é comum sentir os efeitos de uma frequência cardíaca rápida. Isso é causado pela disrupção em sinais elétricos que é comum a muitas dessas condições.

Isso pode incluir sintomas como:

  • sentindo sua corrida do coração
  • , ou uma sensação de fluir
  • tontura
  • tonalidade de respiração
  • uma pancada em seu peito
  • fraqueza ou fadiga

Dependendo do tipo de arritmia, esses sintomas podem aparecer apenas durante o exercício ou vir de repente.

Você pode receber um diagnóstico de uma arritmia familial ou herdada de várias maneiras.

Se você tem uma de arritmia, você pode ser um candidato a testes genéticos. O teste genético é feito para confirmar mutações em genes comumente afetados, de acordo com um.

Sem um histórico familiar, seu médico pode procurar uma causa de sua arritmia ao tirar seu histórico médico pessoal e fazer um exame físico. Os testes podem fornecer pistas adicionais, ao examinar:

  • a força do seu músculo cardíaco
  • como os sinais elétricos estão se movendo através do coração
  • quão bem seu sangue está fluindo

Exemplos de testes que seu médico pode ordenar incluem:

  • testes de sangue

Como as arritmias herdadas são tratadas vai depender do tipo específico e que tipo de sintomas você está tendo. Se você tiver alguma ou condições secundárias como pressão alta, estas serão tratadas separadamente.

Arritmias-sejam elas herdadas ou não-geralmente são tratadas com uma ou mais das seguintes ou terapias:

  • para ajudar o coração a bater mais eficazmente
  • para ajudar a relaxar os músculos do coração a criar uma batida mais forte
  • para evitar que coágulos sanguíneos sejam criados
  • um para monitorar continuamente os ritmos cardíacos
  • um para entregar choques de ritmos irregulares
  • um para ajudar a regular a sua frequência cardíaca
  • a destruir áreas do coração com o coração deficiente elétrico sinais

Se você está tendo complicações severas, um médico pode usar procedimentos mais invasivos como ou ecocardiografia transesofágica para obter um olhar mais direto sobre as estruturas em seu coração.

Seu médico irá e pode recomendar várias mudanças de estilo de vida saudável como manter um peso moderado e. são frequentemente recomendados para pessoas com condições cardíacas.

Alguns progressos também foram feitos sobre terapia genética para condições herdadas como arritmias familiais, mas esses tratamentos ainda estão nas fases iniciais e ainda não são amplamente utilizados.

Muitas pessoas com arritmias cardíacas herdadas ou genéticas podem experimentar questões antes mesmo de saber sobre suas condições. Eles também podem passar pela vida sem sintomas perceptíveis em nada. Se você tem uma dessas condições, sua perspectiva depende muito de como sua vida cotidiana é afetada e qual o tipo de mutação genética que você tem.

Algumas pessoas têm arritmias que as colocam em alto risco de desenvolver taquicardia ventricular. Para eles, lidar com a ansiedade sobre as chances de um evento cardíaco súbito ou até mesmo a morte pode ser desafiador. Dispositivos implantados, medicações e mudanças de estilo de vida podem ajudar, mas estes também podem ter um impacto negativo na qualidade geral da vida.

Fale com seu médico sobre seus riscos individuais, e os benefícios versus os inconvenos de quaisquer tratamentos que possam ajudar. Se você tem um risco baixo de complicações graves, medicamentos e dispositivos implantados cirurgicamente pode não estar no seu melhor interesse. Por outro lado, para as condições em que a morte cardíaca súbita é mais provável, pode ser perigoso evitar tratamentos, mesmo que diminuam sua qualidade de vida.

Há muitas doenças e transtornos que são transmitidos através de famílias. Quando você herda genes de seus pais, esses genes podem ter mutações ou erros que afetam como o seu corpo se desenvolve. Quando essas mutações impactam a estrutura ou o funcionamento elétrico de seu coração, você pode acabar com uma arritmia cardíaca genética.

Vários tipos de arritmias cardíacas existem. Muitos se desenvolvem sem sintomas mas carregam um risco de problemas cardíacos súbitos ou até mesmo a morte. Converse com seu médico sobre sua história pessoal e familiar. Faça um plano para gerenciar sua condição se você for encontrado para ter um transtorno familial especialmente um que afeta o seu coração.