Quais Tratamentos Estão Disponíveis para Atrofia Muscular Spinal?

Quais Tratamentos Estão Disponíveis para Atrofia Muscular Spinal?

27 de fevereiro de 2021 Off Por Corpo e Boa Forma

A atrofia muscular espinhal (SMA) é uma condição genética rara que faz com que os músculos se tornem atrofiados e fracos. A maioria dos tipos de SMA começam durante a infância ou na primeira infância.

SMA pode levar a deformidades conjuntas, dificuldades de alimentação e potencialmente a vida ameaçando problemas respiratórios. Crianças e adultos com SMA podem ter dificuldade de sentar, ficar de pé, caminhar ou concluir outras atividades sem assistência.

Atualmente não existe cura conhecida para SMA. No entanto, novas terapias podem ajudar a melhorar as perspectivas para crianças e adultos com SMA. A terapia de apoio também está disponível para ajudar a gerenciar sintomas e possíveis complicações.

Tire um momento para saber mais sobre as opções de tratamento para SMA.

SMA pode afetar o corpo de seu filho de maneiras diferentes. Para gerenciar suas variadas necessidades de suporte, é essencial obter cuidados abrangentes a partir de uma equipe multidisciplinar de profissionais de saúde.

Os check-ups regulares permitirão que a equipe de saúde do seu filho monitore sua condição e avalie o quão bem seu plano de tratamento está funcionando.

Eles podem recomendar mudanças no plano de tratamento da sua criança se o seu filho desenvolver sintomas novos ou agravados. Eles também podem recomendar mudanças se novos tratamentos se tornarem disponíveis.

Para tratar as causas subjacentes da SMA, a Food and Drug Administration (FDA) aprovou recentemente três terapias específicas:

  • nusinersen (Spinraza), que é aprovada para tratar SMA em crianças e adultos
  • onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma), que é aprovada para tratar SMA em crianças com menos de 2 anos
  • risdiplam (Evrysdi), que é aprovada para tratar SMA em indivíduos idades 2 meses e mais velhas

Esses tratamentos são relativamente novos, por isso os especialistas ainda não sabem quais os efeitos a longo prazo do uso desses tratamentos. Até o momento, estudos sugerem que eles podem limitar significativamente ou diminuir a progressão da SMA.

Spinraza

Spinraza é um tipo de medicação que foi projetada para impulsionar a produção de uma proteína importante, conhecida como proteína motor neuron (SMN) sensor. Pessoas com SMA não produzem o suficiente desta proteína por conta própria. A proteína ajuda os nervos motores a sobreviver.

Os aprovados o tratamento baseado em estudos clínicos que sugerem bebês e crianças que recebem o tratamento podem ser capazes de alcançar marcos motoros melhorados, como engatinhar, sentar, rolar, ficar de pé ou caminhar.

Se o médico do seu filho prescrever Spinraza, eles injetarão a medicação no fluido em torno da medula espinhal do seu filho. Eles começarão dando quatro doses da medicação ao longo dos primeiros meses de tratamento. Depois disso, eles administrarão uma dose a cada 4 meses.

Potenciais efeitos colaterais para a medicação incluem:

  • aumento do risco de infecção respiratória
  • aumento do risco de hemorragias
  • dano nos rins
  • constipação
  • constipação
  • dor de cabeça
  • dor nas costas
  • febre

Embora efeitos colaterais sejam possíveis, tenha em mente que o provedor de saúde da sua criança só irá recomendar a medicação se eles acreditarem que os benefícios superam o risco de efeitos colaterais.

Zolgensma

Zolgensma é um tipo de terapia genética, na qual um vírus modificado é usado para entregar um gene functionalSMN1. Pessoas com SMA têm um defeito neste gene que normalmente códigos para proteína SMN.

Os aprovados a medicação com base em testes clínicos envolvendo apenas bebês com SMA com menos de 2 anos. Os participantes nos ensaios mostraram melhoras significativas em marcos desenvolvimentais, como o controle da cabeça e a capacidade de sentar-se sem suporte, em comparação com o que seria esperado para pacientes que não receberam tratamento.

Zolgensma é um tratamento pontual que é administrado através de infusão intravenosa (IV).

Potenciais efeitos colaterais incluem:

  • vomitar
  • enzimas hepáticas anormalmente elevadas
  • danos graves no fígado
  • aumento de marcadores de danos musculares cardíacos

Se o médico do seu filho prescrever Zolgensma, eles precisarão encomendar testes para monitorar a saúde das enzimas hepáticas da sua criança antes, durante e depois do tratamento. Eles também podem fornecer mais informações sobre os benefícios e riscos do tratamento.

Evrysdi

Evrysdi é a primeira medicação oral aprovada para o tratamento da SMA. Ele é composto por uma pequena molécula que funciona modificando a quantidade de proteína SMN que é feita a partir do gene SMN2.

Como SMN1, o gene SMN2 produz proteína SMN. No entanto, ele tipicamente faz isso em níveis mais baixos. Na verdade, a extensão em que o SMN2 produz proteína SMN funcional tem impacto na gravidade da SMA.

Tomar Evrysdi promove uma produção mais eficaz de proteína SMN a partir do gene SMN2. Isso, por sua vez, ajuda a aumentar os níveis de proteína SMN disponíveis no sistema nervoso.

de Evrysdi foram realizados tanto em indivíduos bebês quanto em indivíduos mais velhos. Após 12 meses de tratamento, 41 dos bebês poderiam se sentar sem apoio por 5 seconds minutos ou mais. Os testes em indivíduos mais velhos descobriram que, quando comparado a um placebo, a função muscular melhorou após 12 meses de tratamento.

Os Evrysdi aprovados para uso em indivíduos envelhecem 2 meses e mais antigos. A medicação é tomada oralmente uma vez por dia após uma refeição e é dada com uso de uma seringa oral. Os efeitos colaterais mais comuns da Evrysdi são:

  • fever
  • diarreia
  • diarreia
  • úlcera de boca
  • úlceras de boca
  • dores de junta e dores
  • infecções do trato urinário

Efeitos colaterais adicionais também podem ocorrer em bebês com SMA que estão tomando esta medicação. Estes incluem:

  • vomitar
  • constipação
  • infecções de trato respiratório superior
  • pneumonia

Fale com o médico do seu filho sobre usar Evrysdi para tratar SMA. Eles podem discutir os potenciais benefícios e riscos associados à Evrysdi e como ele se compara a outros tratamentos para SMA.

Os tratamentos experimentais

Os cientistas estão estudando vários outros tratamentos potenciais para SMA, incluindo:

  • branaplam
  • reldesemtiv
  • SRK-015

A FDA ainda não aprovou estes tratamentos experimentais. No entanto, é possível que um ou mais desses tratamentos possam estar disponíveis no futuro.

Se você está interessado em aprender mais sobre opções experimentais, fale com o médico do seu filho sobre testes clínicos. Sua equipe de saúde pode ser capaz de lhe dar mais informações sobre se o seu filho poderia participar de um ensaio clínico, e os potenciais benefícios e riscos.

Além do tratamento SMA que afeta a proteína SMN, o médico do seu filho pode recomendar outros tratamentos para ajudar a gerenciar sintomas ou potenciais complicações.

Saúde Respiratória

As crianças com SMA tendem a ter músculos respiratórios fracos, o que torna mais difícil respirar e tossir. Muitos também desenvolvem deformidades de costela, que podem piorar as dificuldades de respiração.

Se o seu filho tem dificuldade de respirar ou tosse, coloca-os em risco aumentado de pneumonia. Esta é uma potencialmente vida ameaçadora de infecção pulmonar.

Para ajudar a limpar as vias aéreas de seu filho e apoiar sua respiração, sua equipe de saúde pode prescrever:

  • Fisioterapia de tórax manual. Um provedor de saúde tatua no peito do seu filho e usa outras técnicas para soltar e limpar muco de suas vias respiratórias.
  • Oronasal succionamento. Um tubo ou seringa especial é inserido no nariz ou na boca do seu filho e usado para remover muco de suas vias respiratórias.
  • Insuflação / exsuflação mecânica. Seu filho está viciado a uma máquina especial que simula uma tosse para limpar muco de suas vias respiratórias.
  • Ventilação Mecânica. Uma máscara de respiração ou tubo de traqueostomia é usada para conectar seu filho a uma máquina especial que os ajuda a respirar.

Também é importante seguir o planejamento recomendado de vacinação do seu filho para diminuir o seu risco de infecções, incluindo gripe e pneumonia.

Saúde Nutricional e digestiva

SMA pode fazer com que seja difícil para as crianças chupar e engolir, o que pode limitar sua capacidade de comer. Isso pode levar a um crescimento pobre.

Crianças e adultos com SMA também podem experimentar complicações digestivas, como constipação crônica, refluxo gastroesofágico ou esvaziamento gástrico retardado.

Para suportar a saúde nutricional e digestiva do seu filho, sua equipe de saúde pode recomendar:

  • mudanças em sua dieta
  • suplementos vitamínicos ou minerais
  • alimentação enteric, na qual um tubo de alimentação é usado para entregar fluido e alimento ao seu estômago
  • medicamentos para tratar constipação, refluxo gastroesofágico ou outras questões digestivas

Babies e crianças pequenas com SMA correm o risco de estar abaixo do peso. Por outro lado, crianças mais velhas e adultos com SMA correm o risco de estar acima do peso devido aos baixos níveis de atividade física.

Se o seu filho estiver acima do peso, sua equipe de saúde pode recomendar mudanças em sua dieta ou hábitos de atividade física.

Bone e saúde conjunta

Crianças e adultos com SMA têm músculos fracos. Isso pode limitar seu movimento e colocá-los em risco de complicações conjuntas, tais como:

  • um tipo de deformidade conjunta conhecida como contratura
  • curvatura incomum da espinha, conhecida como escoliose
  • distorção da gaiola de costela
  • distorção do quadril

Para ajudar a apoiar e esticar seus músculos e articulações, a equipe de saúde do seu filho pode prescrever:

  • exercícios de fisioterapia
  • splints, braces ou outras orthoses
  • outros dispositivos de suporte postural

Se o seu filho tiver deformidades conjuntas severas ou fraturas, podem precisar de cirurgia.

À medida que seu filho fica mais velho, eles podem precisar de uma cadeira de rodas ou outro dispositivo assistencial para ajudá-los a se dar por perto.

Viver com uma condição séria de saúde pode ser estressante para as crianças, assim como seus pais e outros cuidadores.

Se você ou seu filho estiver experimentando ansiedade, depressão ou outros desafios de saúde mental, deixe seu médico saber.

Eles podem encaminhá-lo a um especialista em saúde mental para aconselhamento ou outro tratamento. Eles também podem encorajá-lo a se conectar com um grupo de suporte para pessoas que vivem com SMA.

Embora atualmente não haja cura para SMA, existem tratamentos disponíveis para ajudar a diminuir o desenvolvimento da doença, aliviar sintomas e gerenciar complicações potenciais.

O plano de tratamento recomendado pela sua criança dependerá de seus sintomas específicos e necessidades de suporte. Para saber mais sobre os tratamentos que estão disponíveis, fale com a sua equipe de saúde.

O tratamento precoce é importante para promover os melhores resultados possíveis em pessoas com SMA.