A Síndrome de Turner, também conhecido como monossomia do X disgenesia gonadal, é uma desordem genética rara, que afeta apenas o sexo feminino e é caracterizada pela ausência total ou parcial de um dos dois cromossomas X.

Na ausência de um dos cromossomas leva ao aparecimento de características típicas da síndrome de Turner, tais como a baixa estatura, o excesso de pele do pescoço e do tórax está expandido, por exemplo.

O diagnóstico é feito pela observação de características apresentadas pela pessoa, bem como para o screening de moléculas para a identificação dos cromossomos.

As características da síndrome de Turner

A Síndrome de Turner é rara, ocorrendo em cerca de 1 em cada 2 milhões de nascimentos. As principais características dessa síndrome são:

  • Pequeno em estatura e pode chegar a até 1,47 m na vida adulta;
  • O excesso de pele no pescoço;
  • O pescoço é de membranas em conjunto com os ombros.
  • O hairline na nuca de seu pescoço para fora.
  • Pálpebras caídas;
  • O tórax largo com mamilos separados uns dos outros;
  • Muitas das cordilheiras estão cobertas pelo cabelo, mais escura na pele;
  • Um atraso na puberdade, mas eles não podem ter o seu período;
  • Os seios, a vagina e os lábios da vagina sempre maduro;
  • Ovários com nenhum ovo de desenvolvimento;
  • Alterações nas doenças cardiovasculares;
  • Defeitos nos rins;
  • Pequenos hemangiomas, o que corresponde a um crescimento de vasos sanguíneos.

Retardo Mental ocorre em poucos casos, mas um monte de meninas com síndrome de Turner têm dificuldade em orientar-se espacialmente e são mais propensas a ter uma má pontuação em um teste, exigindo habilidade e cálculo, embora em um teste de inteligência verbal, são de normal ou maior do que o normal.

Como é o tratamento

O tratamento para a síndrome de Turner é feita com base nas características apresentadas pela pessoa, e, normalmente, é recomendado o tratamento de reposição hormonal, principalmente do hormônio do crescimento e hormônios sexuais, para o crescimento, para ser estimulada, e os órgãos sexuais estão se desenvolvendo corretamente. Além disso, você pode ir para a cirurgia plástica para retirar o excesso de pele no pescoço.

Se eles também tem problemas de coração, problemas renais ou, também poderá ser necessário fazer uso de medicamentos para lidar com essas mudanças e, assim, para permitir o desenvolvimento saudável do bebê.