Teste De Gene BRCA

Teste De Gene BRCA

6 de junho de 2021 Off Por Corpo e Boa Forma

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FatCamera / Getty Images

Tanto o risco de câncer de mama quanto de ovário é influenciado por uma variedade de fatores, incluindo idade, histórico familiar, estilo de vida e muito mais.

Variações em dois específicos, BRCA1 e BRCA2, também influenciam o risco de desenvolver cânceres de mama e ovário, entre outros tipos de câncer. Testes de genes BRCA podem ajudar a determinar se alguém tem mutações nesses genes e está em um maior risco de desenvolver certos cânceres.

Neste artigo, discutiremos o que é o teste de genes BRCA, quem deve obter testes genéticos, e o que esperar antes e depois de um teste BRCA.

O câncer de Breast 1 (BRCA1) e o câncer de mama 2 (BRCA2) são os dois que desempenham um papel no câncer de mama hereditário e ovário.

Sob circunstâncias normais, BRCA1 e BRCA2 naturalmente têm um efeito protetor contra esses tipos de cânceres. No entanto, quando há mutações nos genes BRCA1 e BRCA2, pode levar a um risco aumentado de certos cânceres.

Os testes de genes BRCA podem ser usados para determinar se você tem alguma alteração ou mutações dentro dos seus genes BRCA1 ou BRCA2.

O teste de genes BRCA é usado para analisar seus genes BRCA1 e BRCA2 para potenciais mutações prejudiciais que podem levar a um de certos cânceres. Em mulheres, as mutações nos genes BRCA podem aumentar o risco de desenvolver:

  • Fanconi anemia

Fanconi anemia

  • mutações do câncer de pâncreas em homens podem aumentar o risco de desenvolver:

  • câncer de pâncreas
  • Fanconi anemia
  • melanoma
  • Em mulheres, as mutações do gene BRCA são mais fortemente associadas a cânceres de mama e ovário. De acordo com um, o risco cumulativo de desenvolver câncer de mama é de 72 com uma mutação BRCA1 e de 69 com uma mutação BRCA2.

    Comparativamente, o risco cumulativo de desenvolver câncer de ovário é de 44 com uma mutação BRCA1 e 17 com uma mutação BRCA2.

    Em homens, as mutações do gene BRCA são mais fortemente associadas a cânceres de mama e próstata. Mais datado descobriu que o risco cumulativo de desenvolver câncer de mama é de 1,2 com uma mutação BRCA1 e de 6,8 com uma mutação BRCA2.

    Além disso, o risco geral de desenvolver câncer de próstata é aumentado 1,9 vezes em homens com mutações BRCA, especialmente as mutações de BRCA2, de acordo com.

    O teste de genes BRCA é recomendado para pessoas que são mais propensas a ter uma mutação gênica baseada em um histórico pessoal ou familiar de câncer. De acordo com o, você deve considerar obter o teste BRCA se você:

    • ter um histórico pessoal de câncer de mama, câncer de ovário, câncer de trompas de falopianas ou câncer de peritoneal primário
    • ter um histórico familiar de câncer de mama ou de ovário
    • são de ascendência judaica ou oriental européia de Ashkenazi e ter um histórico familiar de câncer de mama ou de ovário
    • ter um histórico familiar de mutações BRCA1 ou BRCA2

    Certas pessoas são ter mutação hereditária BRCA do que outras, especialmente aquelas com histórico familiar que inclui a si mesmas ou um parente com:

    • câncer de mama, especialmente um macho
    • câncer de ovário
    • tanto o câncer de ovário e de mama
    • um diagnóstico de câncer de mama antes da idade de 50
    • um câncer de mama em ambos os seios
    • uma mutação BRCA conhecida

    Se você está preocupado que você pode ter um risco aumentado de câncer de mama ou de ovário baseado em sua história familiar, fale com um médico sobre aconselhamento genético.

    O teste de genes BRCA começa por conhecer um médico ou conselheiro para. O aconselhamento genético é um processo pelo qual sua história médica e familiar é revisada para determinar se testes genéticos é a escolha certa para você.

    Se o seu médico ou conselheiro recomendar o teste de gene BRCA, você estará programado para um teste de sangue ou saliva. Enquanto o exame de sangue é o método mais comum para testes de BRCA, o teste de saliva é uma opção menos invasiva.

    Uma vez que seu teste tenha sido realizado, você geralmente pode esperar receber resultados de teste dentro de 2 4 semanas.

    Cobertura de testes de genes BRCA finalmente depende de seu plano de seguro médico individual.

    De acordo com uma, a maioria das companhias de seguros privadas cobrem testes de genes BRCA para indivíduos que atendem aos critérios de elegibilidade. Os critérios de elegibilidade variam de plano para plano, mas geralmente inclui indivíduos considerados de alto risco para o câncer.

    No entanto, a cobertura de BRCA não parece ser tão comum para indivíduos cadastrados em planos de seguro público, como Medicare e Medicaid.

    Sem seguro, os testes BRCA podem variar de aproximadamente ou mais, dependendo de copagamentos, coseguros, taxas de laboratório e mais.

    Uma vez que você tenha feito um teste de gene BRCA, há três possíveis resultados de teste que você pode receber:

    • Positive. Um resultado positivo indica a presença de uma variante nociva BRCA1 ou BRCA2, que coloca você em um risco aumentado de desenvolver mama, ovário ou outros cânceres.
    • Negativo. Um resultado negativo indica uma de duas coisas: 1) que você não herdou uma variante nociva BRCA1 ou BRCA2 de um familiar próximo, ou 2) que você não tem a variante específica testada para mas pode possivelmente ter outra variante.
    • Variante de significância incerta (VUS). Um resultado VUS indica a presença de outra variante genética que é rara mas não está atualmente associada a um risco aumentado de câncer.

    Dependendo de seus resultados de teste, seu médico ou conselheiro genético irá aconselhá-lo sobre os próximos passos. Se você tiver testado positivo para variantes BRCA1 ou BRCA2, existem muitas maneiras que você pode reduzir seu risco de câncer, incluindo roteiros anuais, certos medicamentos, e.

    As mutações do gene BRCA têm sido ligadas a um risco aumentado de múltiplos cânceres, incluindo câncer de mama, câncer de ovário, câncer de próstata e muito mais.

    O teste de genes BRCA é usado para determinar se uma pessoa tem um risco maior de desenvolver câncer devido a variantes BRCA1 ou BRCA2. Pessoas que testadas positivas para as mutações do BRCA podem trabalhar em estreita colaboração com seu médico e equipe de cuidados para tomar as medidas necessárias para reduzir o risco de desenvolver câncer no futuro.

    Se você está preocupado com a sua própria história familiar de câncer de mama ou de ovário, chegue até um médico para discutir sua elegibilidade para testes de genes BRCA.