Visão Geral da Síndrome de Dravet: Tudo O Que Você Precisa Saber

Visão Geral da Síndrome de Dravet: Tudo O Que Você Precisa Saber

3 de junho de 2021 Off Por Corpo e Boa Forma
  • A síndrome de Dravet é uma forma rara de epilepsia que começa durante a infância e pode resultar em atrasos desenvolvimentais moderados a graves.
  • Muitas pessoas diagnosticadas com a condição têm uma mutação gênica no gene SCN1A.
  • Medicamentos, terapias, e mudanças de estilo de vida podem ajudar a gerenciar os sintomas da síndrome de Dravet ou reduzir o comprimento e a frequência das convulsões.

A síndrome de Dravet é uma forma rara de epilepsia que envolve convulsões frequentes e prolongadas.

A partir de 2015, afetou um povo estimado no Estados Unidos. Ele conta com menos de 0,2 de todos os casos de epilepsia, de acordo com o.

As pessoas com síndrome de Dravet geralmente têm sua primeira apreensão dentro de seu primeiro ano de vida, na idade média de 5,2 meses de idade. Algumas crianças desenvolvem sintomas mais tarde, por 18 24 meses de idade.

A síndrome de Dravet é causada por mutações genéticas que afetam o modo como os canais de íons de sódio funcionam.

Os canais de íons de sódio ajudam a controlar a movimentação de íons de sódio dentro e fora das células. Isso desempenha um papel essencial na sinalização nervosa. A sinalização de nervo sobreativo no cérebro causa convulsões.

As crianças com síndrome de Dravet têm convulsões frequentes e muitas vezes prolongadas.

Eles experimentam convulsões tônicas-clônicas ou hemiconvulsivas, que causam músculos a enrijecer e idiota. Eles também podem ter outros tipos de convulsões convulsivas e não convulsivas, especialmente à medida que envelhecem.

Muitas crianças com síndrome de Dravet também têm status epilepticus, ou convulsões que duram mais de 5 minutes minutos ou ocorrem muito perto juntas. Crianças mais velhas e adultos com síndrome de Dravet podem experimentar convulsões menos frequentes e mais curtas do que as crianças mais jovens.

Até o momento são de 2 5 anos, crianças com síndrome de Dravet experimentam atrasos desenvolvimentimentais e outros desafios de saúde, tais como:

  • preocupações comportamentais
  • atrasos ou deficiências cognitivas
  • problemas de fala ou deficiência
  • problemas com destreza, coordenação, equilíbrio, movimento
  • fraqueza muscular
  • dificuldade muscular
  • dificuldade para dormir
  • infecções crônicas
  • retardado crescimento

A síndrome de Dravet também pode afetar o sistema nervoso autônomo. Isso pode dificultá-lo para uma pessoa com a condição de regular funções como temperatura corporal e frequência cardíaca.

Se seu filho tiver uma convulsão, seu médico perguntará sobre seus sintomas e histórico médico.

Eles também ordenarão um ou mais dos seguintes testes:

  • eletroencefalograma (EEG): para avaliar a atividade cerebral do seu filho
  • CT ou MRI scans: para criar fotos do cérebro de seu filho
  • testes de sangue: para verificar certos transtornos

Esses testes podem ajudar o seu filho médico confirmar ou descartar potenciais causas da apreensão.

Quando os sintomas da síndrome de Dravet aparecem pela primeira vez, os resultados desses testes muitas vezes falham em indicar que uma criança tem a condição. Ao longo do tempo, porém, as varreduras de EEG e ressonância magnética podem mostrar alterações no cérebro da criança.

O médico do seu filho pode também ordenar testes genéticos para verificar mutações genéticas relacionadas à epilepsia.

Em uma em 42 crianças com síndrome de Dravet, os pesquisadores descobriram que 37 delas (88) tinham uma mutação no gene SCN1A.

Ainda assim, nem todas as pessoas com mutações do gene SCN1A desenvolvem a síndrome de Dravet.

O plano de tratamento da sua criança para a síndrome de Dravet pode incluir:

  • medicação
  • estimulação do nervo vago
  • terapia reabilitativa
  • mudanças de estilo de vida

A síndrome de Dravet nem sempre responde ao tratamento. Seu filho pode precisar tentar mais de uma medicação para encontrar um plano de tratamento que funcione para eles.

Medicação de manutenção

O médico do seu filho irá prescrever medicamentos antiapreensão para reduzir a frequência de convulsões. Estes medicamentos de manutenção são tomados de forma regular, em curso.

A Food and Drug Administration (FDA) aprovou três medicações de manutenção para síndrome de Dravet:

  • cannabidiol (Epidiolex)
  • fenfluramina (Fintepla)
  • stiripentol (Diacomit)

Outras medicações antiapreensão de primeira linha incluem:

  • clobazam (Onfi, Frisium, Urbanyl)
  • Ácido valpróico (Depakote, Depakene, Epilim, Epival)

Se os tratamentos de primeira linha não controem a frequência das apreensões de seu filho, seu médico pode prescrever um medicação de segunda ou terceira linha, tais como:

  • topiramate (Topamax)
  • clonazepam (Klonopin, Rivotril)
  • etosuximida (Zarontina)
  • levetiracetam (Keppra)
  • zonisamida (Zonegram)

Os agentes do canal de íon de sódio são outro tipo de medicamento antiapreensão que muitas vezes é prescrito para outros tipos de epilepsia. No entanto, levá-los de forma regular pode piorar as apreensões na síndrome de Dravet.

Medicamento de Resgate

Se seu filho tiver convulsões que duram 5 minutes minutos ou mais, seu médico vai prescrever uma medicação de resgate para interromper uma apreensão depois que ela começou. As medicações de resgate incluem:

  • clonazepam (Klonopin, Rivotril)
  • diazepam (Diastat)
  • lorazepam (Ativan)
  • midazolam (Versed)
  • midazolam (Versed)

Vagus nervoso estimulation

Se o seu filho continuar a ter convulsões frequentes apesar de tomar medicação, o seu médico pode recomendar a estimulação do nervo vago (VNS).

Nesse tratamento, um cirurgião implanta um dispositivo elétrico sob a pele no peito do seu filho. Um fio conecta este dispositivo ao nervo vago no lado esquerdo do corpo de seu filho. Quando é ativado, o dispositivo envia sinais elétricos ao longo do nervo vago para o cérebro do seu filho.

Em um, VNS apareceu para cortar a frequência de convulsões na metade entre pessoas com síndrome de Dravet. O VNS pode ser mais ou menos eficaz para algumas pessoas.

Reabilitação de terapia

O médico da sua criança irá avaliar seu desenvolvimento com uma base regular e recomendar terapias para gerenciar atrasos de desenvolvimento, tais como:

  • terapia ocupacional: para ajudar você e seu filho a encontrar estratégias e ferramentas para gerenciar sua condição
  • fisioterapia: para melhorar as habilidades de caminhada de seu filho, equilíbrio, coordenação, destreza ou força
  • terapia comportamental: para promover habilidades sociais, regulação emocional, e saúde mental
  • terapia da fala: para promover o desenvolvimento da fala

Mudar o estilo de vida

Eating uma dieta ketogênica pode ser benéfica para crianças com síndrome de Dravet, relata os autores de um. Uma dieta de keto é alta em gorduras e baixa em carboidratos, como grãos e legumes estrelados. Ele pode reduzir a frequência de apreensões, de acordo com a revisão.

Também é importante identificar os gatilhos de apreensão e evitá-los quando possível. Os gatilhos de apreensão comuns incluem:

  • superaquecimento ou alterações de temperatura do corpo súbito, causadas por febre, exercícios físicos ou banhos quentes
  • superexcitação ou estresse
  • luzes piscando
  • padrões visuais
  • doença

O médico e terapeuta ocupacional do seu filho pode ajudá-lo a desenvolver estratégias para evitar ou gerenciar gatilhos.

Eles também podem encorajá-lo a usar um monitor de bebê ou dispositivo de detecção de apreensão para monitorar seu filho para convulsões à noite. Alguns pais optam por compartilhar um quarto com seu filho.

Testes Clínicos

Cientistas continuam a desenvolver e testar novos tratamentos para a síndrome de Dravet em ambos os estudos em animais e testes clínicos.

Em um ensaio clínico, os participantes humanos recebem um tratamento que está sendo estudado para aprender o quão seguro e eficaz é.

estão atualmente em andamento para estudar vários tratamentos experimentais para a síndrome de Dravet, incluindo os seguintes medicamentos que podem ajudar a reduzir a frequência de apreensão:

  • EPX-100
  • lorcaserin (Belviq)
  • soticlestat (TAK-935/OV935)
  • STK-001

A pesquisa está em curso para aprender o quão seguro e eficaz são esses medicamentos.

A síndrome de Dravet é um conde vitalíciode matrícula sem cura conhecida. No entanto, o diagnóstico precoce e o tratamento podem ajudar:

  • reduzir os sintomas
  • limitar atrasos desenvolvimentais
  • melhorar a qualidade de vida

As crianças com síndrome de Dravet geralmente têm atrasos desenvolvimentimentais até o momento em que têm de 2 5 anos de idade, de acordo com. Algumas pessoas com síndrome de Dravet têm atrasos de desenvolvimento amenos, mas a maioria tem moderados a atrasos severos e requerem cuidados contínuos como adultos.

Ademais de crianças com síndrome de Dravet vivem na vida adulta. Eles aumentaram o risco de morte precoce devido à morte súbita repentina, convulsões prolongadas ou acidentes relacionados à apreensão.

As pessoas com síndrome de Dravet muitas vezes têm convulsões menos frequentes e mais curtas à medida que ficam mais velhas.

A síndrome de Dravet é um tipo de epilepsia que envolve apreensões frequentes e prolongadas. Pessoas com essa condição também experimentam atrasos desenvolvimentistas e outras preocupações de saúde.

Os médicos podem prescrever uma combinação de medicamentos antiapreensão, terapias de reabilitação e outros tratamentos para a síndrome de Dravet. Seguir uma dieta cetogênica pode ajudar a reduzir a frequência de convulsões. Identificar e limitar os disparos de apreensão também é importante.

A síndrome de Managing Dravet pode ser desafiadora para os pais e outros membros da família.

Os grupos de suporte de execuções e outros programas para famílias que cotam com essa condição nos Estados Unidos. Buscar o suporte e criar um plano de ação de apreensão são etapas fundamentais ao gerenciar a síndrome de Dravet.